Yaygın Hipertrikozlu Hastaya Yaklaşım Nasıl Olmalıdır?

Yaygın Hipertrikozlu Hastaya Yaklaşım Nasıl Olmalıdır?

Giriş
Hipertrikoz, yaş, cinsiyet ve hormonal durumdan bağımsız şekilde lanugo, vellus veya terminal kıl tipinde normalden fazla kıl büyümesiyle karakterize edilen nadir bir klinik tablodur. Generalize hipertrikoz olguları konjenital ya da edinsel kökenli olabilir. Klinik sınıflandırma yapılırken, kılların tipi, başlangıç zamanı ve olası etiyolojik faktörlerin değerlendirilmesi büyük önem taşır. Hipertrikozun tanısı yalnızca dermatolojik açıdan değil, altta yatan sistemik, genetik ve metabolik hastalıklar açısından da ele alınmalıdır.

Konjenital Generalize Hipertrikoz

Konjenital hipertrikoz olgularında artış gösteren kıllar lanugo ya da terminal yapıda olabilir. Lanugo kıllar renksiz, ince ve medullasızdır; fetüsün intrauterin gelişimi sırasında 7–8. aylarda dökülürler. Bazı yenidoğanlarda lanugo kıllar gözlenebilir ve bu kıllar yaşamın ilk haftalarında dökülerek yerini vellus kıllara bırakır. Prematüre bebeklerde lanugo kılların görülme sıklığı daha fazladır.

Konjenital jeneralize hipertrikozu olan bebeklerde eşlik eden sendromik bulgular mutlaka değerlendirilmelidir. Diş eti hipertrofisi, fasiyal dismorfizm, hipertelorizm, iskelet ve nörolojik anomaliler, lizozomal depo hastalıkları gibi sistemik bulgular gözlenebilir. Fetal dönemde minoksidil, hidantoin ya da alkol maruziyeti gibi çevresel faktörler de sorgulanmalıdır.

Bazı sendromlarla birlikte görülen konjenital hipertrikoz durumlarında, dermatolojik bulgulara endokrin ve metabolik sorunlar da eşlik edebilir. Özellikle lipoatrofi, hiperinsülinizm, akantozis nigrikans, dış genital hipertrofi gibi bulgular, multisistemik sendromların göstergesi olabilir. Mukopolisakkaridozlar gibi lizozomal depo hastalıklarının bazı tiplerinde kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali, kardiyak anomaliler ve hipertrikoz birlikte görülebilir.

Porfiriler de konjenital hipertrikozun önemli nedenlerinden biridir. Konjenital eritropoetik porfiri doğumdan itibaren fotosensitivite ve hipertrikoz ile seyrederken, porfiriya kutanea tarda vakalarının yaklaşık %60’ında yüz ve şakak bölgesinde yoğun hipertrikoz gözlenir.

Genetik Sendromlarla İlişkili Konjenital Hipertrikoz

Hipertrikoz izole bir bulgu olarak görülebileceği gibi bazı sendromların önemli bir parçası olarak da karşımıza çıkar. Özellikle konjenital hipertrikozis lanuginosa ve konjenital hipertrikozis universalis klinik olarak ayırt edilmelidir. Lanugo kılların tüm vücuda yayılmasıyla karakterize, otozomal dominant geçişli konjenital hipertrikozis lanuginosa oldukça nadirdir. Terminal kılların yaygınlaşması ile karakterize konjenital hipertrikozis universalis ise sırt, yüz ve temporal bölgelerde belirgindir. Bu tablo, Ambras sendromu olarak da bilinmektedir.

Hipertrikozis-gingival hiperplazi sendromu, Zimmermann-Laband sendromu, CAHMR sendromu (konjenital lamellar katarakt, mental retardasyon ve hipertrikoz), Coffin-Siris sendromu, Wiedemann-Steiner sendromu ve Gorlin-Chaudry-Moss sendromu gibi kompleks sendromlar da ayırıcı tanıda mutlaka dikkate alınmalıdır.

Edinsel Generalize Hipertrikoz

Edinsel generalize hipertrikoz, sıklıkla ilaç kullanımına, endokrin bozukluklara, beslenme yetersizliğine ya da sistemik hastalıklara sekonder olarak gelişebilir. Özellikle Akdeniz ve Güney Asya kökenli sağlıklı çocuklarda görülen prepubertal hipertrikozis, terminal kılların yaygın ve simetrik artışı ile karakterizedir. Sırt bölgesinde ters ağaç görünümündeki kıl dağılımı tipiktir ve pozitif aile öyküsü sıklıkla mevcuttur.

Edinsel hipertrikoz nedenleri arasında en sık karşılaşılanlar:

• Fenitoin
• Minoksidil
• Siklosporin
• Asetozolamid
• Diazoksid
• Streptomisin
• Psöralen
• Valproik asit
• EGFR inhibitörleri
• IL-17 inhibitörleri
• Kortikosteroidler gibi çeşitli ilaçlardır.

Bu ilaçlara bağlı gelişen hipertrikozda kıllar tipik olarak yavaş uzar ve geri dönüşümlüdür. Kıllanma alın, preauriküler bölge, ekstremiteler ve gövde gibi alanlarda belirgindir.

Kafa travmaları, postviral ensefalit gibi santral sinir sistemi patolojileri, hipotiroidi, dermatomiyozit, Lawrence-Seip sendromu, çölyak hastalığı, anoreksiya nervoza, POEMS sendromu gibi çeşitli sistemik durumlar da hipertrikoz ile ilişkili olabilir.

Edinsel Hipertrikozis Lanuginosa

Edinsel hipertrikozis lanuginosa, internal malignitelerin paraneoplastik bir göstergesi olarak ortaya çıkar. Akciğer, kolon ve meme kanserleri en sık ilişkili olduğu malignitelerdir. Kısa sürede tüm vücutta lanugo tipi kıllar çıkabilir ve bu kıllar androjenik alopesi bölgelerinde dahi görülebilir. Akantozis nigrikans, glossit ve dil papillalarında hipertrofi gibi bulgular eşlik edebilir. Bu tablo, malignite tanısından önce ya da sonra gelişebilir.

Tanısal Yaklaşım

Generalize hipertrikozlu bir hastada ilk adım, baskın kıl tipinin lanugo mu yoksa terminal mi olduğunun belirlenmesidir. Terminal kıllar yavaş ve progresif bir artış gösteriyorsa etnik köken, aile öyküsü ve prepubertal hipertrikozis olasılığı değerlendirilmelidir. Terminal kıllar hızlı artıyorsa ilaç kullanımı, endokrin bozukluklar ve beslenme durumu incelenmelidir. Lanugo kılların ani çıkışı malignite açısından uyarıcı olmalı ve hasta ileri tetkike yönlendirilmelidir.

Sonuç

Generalize hipertrikoz, basit bir kıllanma artışı gibi görünse de, altında birçok genetik, endokrin, metabolik ve paraneoplastik neden yatabilir. Tanı sürecinde ayrıntılı öykü, fizik muayene ve gerekirse genetik ve sistemik değerlendirmeler yapılmalıdır. Ankara Life Polikliniği’nde, dermatolojik sorunların her yönüyle ele alındığı kapsamlı bir yaklaşım benimsenmekte ve hipertrikoz gibi karmaşık tablolar bilimsel doğrularla, kişiye özel olarak yönetilmektedir.